EGFR and non-small cell lung carcinoma: 2007年,棘皮动物微管样蛋白4-间变淋巴瘤激酶(echinoderm microtubule associated protein like 4-anaplasitic lymphoma kinase, EML4-ALK)融合基因首次由日本学者发现[14],这是继EGFR、KRAS基因之后在NSCLC中新发现的另一驱动基因。基因融合时,位于2号染色体上的EML4基因在不同位置发生断裂,调转方向,插入位于同一染色体上断裂位点相对保守的ALK基因的20号外显子,形成不同的融合类型,目前已发现的融合方式有10余种,其中以变异体1和变异体3最为常见[15]。在NSCLC中,EML4-ALK是ALK融合基因中最重要的融合形式,ALK还可与其他基因融合为KIF5B-ALK和TGF-ALK等,但所占比率较低。