人类ROS1基因位于6q22染色体,是胰岛素受体家族的一种跨膜酪氨酸激酶,由一个酪氨酸激酶区域、一个跨膜区域和一个含N端糖基化位点的细胞外区域组成,编码具有酪氨酸激酶活性蛋白,但其配体未知。ROS1重排位点主要发生在32-36外显子,在NSCLC中ROS1基因主要与SCL34A2、CD74发生融合,但也可与SDC4、TMP3、EZR等融合。目前检测ROS1融合基因的方法与检测ALK融合基因方法类似,主要包括FISH、IHC和实时定量PCR等,文献报道的各种检测方法的敏感性、特异性及一致性也存在较大差异,因此与检测ALK融合基因类似,在实际临床应用中各种检测方法存在联用的互补性。. The gene discussed is ALK; the disease is non-small cell lung carcinoma.