晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者肿瘤组织表皮生长因子受体(epidermal growth factor recetor, EGFR)突变是酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor, TKI)最重要的疗效预测指标[1],但常常因各种原因导致的肿瘤组织量太少以致EGFR突变状态未明,ISEL研究的数据中能够获得足量肿瘤组织标本进行EGFR突变检测标本的患者仅约20%[2]。BR21[3]、TITAN[4]和INTEREST[5]等临床研究显示了厄洛替尼和吉非替尼在晚期EGFR突变未明NSCLC患者二、三线治疗中的疗效。目前NCCN指南指出在二线及二线以上治疗时,对EGFR突变状态未明的患者可以选择TKI,如何对这些患者进行治疗前的疗效预估是我们面临的临床难题。研究[6]发现,TKI的一个重要作用机制是诱导肿瘤细胞凋亡。GNAS1基因位于20号染色体,包含13个外显子,其中T393C多态性与肿瘤组织Gs蛋白α亚单位mRNA表达增加相关[7]。而且,Gs蛋白α亚单位表达增加会促进凋亡发生[8]。本研究探索晚期NSCLC患者EGFR突变未明TKI近期疗效与促凋亡基因GNAS1基因T393C多态性的关系,报告如下。. This evidence concerns the gene GNAS and non-small cell lung carcinoma.