Jung和同事们对NSCLC组成的cDNA样本进行转录组测序。通过NGS发现了228个融合转录物候选因子[31]。排除可能的假阳性后降至16个。大多数融合基因里均有一个单序列。通过逆转录-PCR进一步证实了候选融合基因,而且仅从H2228细胞中产生了一个成功扩增的融合基因(PTPN3-ALK)。5’-RACE产物分析显示,ALK 5’的第11个内含子至第8个内含子片段转位至PTPN3 5’端的第2个外显子和第1个外显子。此融合基因导致PTPN3一个等位基因的失活,PTPN3具有肿瘤抑制活性,并且是非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶的成员。这些发现有助于肺癌的诊断和治疗。. The gene discussed is ALK; the disease is non-small cell lung carcinoma.