在癌症,尤其是NSCLC中,EGFR通过对可调节增殖和凋亡的信号转导通路进行调控,在肿瘤发生中起关键作用。EGFR的突变频率见表 2[20-26]。EGFR为NSCLC的重要基因变异,靶向EGFR的酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs;如吉非替尼和厄洛替尼)的出现为改善NSCLC的治疗点燃希望。但是,由于其在一般NSCLC患者群中缺乏疗效,最初的热情受到挫伤。随后,研究显示EGFR突变对EGFR TKIs的疗效至关重要[20]。2011年,美国临床肿瘤学会发布了一项初步临床意见指出,采用EGFR抑制剂进行一线治疗需基于阳性突变[27]。在过去的十年中,对可预测肺癌患者对EGFR TKIs的疗效的生物标记物的进一步研究是一个活跃的研究领域。NGS技术在与EGFR TKI敏感性相关的其它基因标记物的发现中起重要作用。. This evidence concerns the gene EGFR and non-small cell lung carcinoma.