EML4 and non-small cell lung carcinoma: 最近,作为新兴生物标记物和治疗靶标的ALK酪氨酸激酶受体受到了广泛关注。EML4-ALK易位是最常见的ALK基因重排。大约2%-11%的肺癌患者的EML4-ALK为阳性[20]。采用基因组DNA测序发现1例43岁非吸烟男性NSCLC患者含有复杂的ALK重排,但根据Vysis ALK Break Apart FISH分析(Abbott Molecular Inc., IL, USA)其未携带突变的EGFR和EML4-ALK重排。连同其它的cDNA测序,研究显示复杂重排包括至少5个不同的基因座内有断点。其中之一为ALK内含子19和典型的EML4-ALK融合(EML4外显子1-13,ALK外显子20-29)。与外显子1-19相比,外显子20-29的表达高至39倍。此类患者在服用克唑替尼后疾病有改善。由于NGS可以检测复杂的ML4-ALK重排,而传统的FISH分析不能检测这些重排,所以可以考虑采用NGS来为NSCLC患者制定治疗方案。