除了外显子19的缺失,外显子20的T790M也显著影响着患者对EGFR TKI治疗的反应。该点突变主要与EGFR TKI治疗的获得性耐药相关。比如,在肺ADC中,T790M突变导致50%以上的获得性耐药[25]。研究显示,在TKI治疗后可获得EGFR T790M突变[29]。此外,EGFR T790M突变预处理在预测EGFR TKIs疗效中的作用被研究。Su等采用直接测序、基质辅助激光解吸电离飞行时间(Matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight, MALDI-TOF)质谱分析和NGS方法分析了EGFR TKIs治疗前后的NSCLC患者的DNA样本[30]。这些患者混杂着吸烟者(23.4%)和非吸烟者(76.6%),ADC(94.3%)或SCC(5.7%)。研究发现预处理和未处理T790M的患者的PFS间有统计学差异(P=0.0298),而不同基因型的组别间对EGFR TKIs的反应率和总生存期无明显差异。仍有57%的携带T790M突变的患者对治疗是有反应的,该现象尚不能解释。EGFR TKIs治疗使T790M突变从治疗前的31.5%升至治疗后的83.3%。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.