Lynch等在2004年发现,NSCLC患者酪氨酸激酶区域存在EGFR敏感突变(19Del和L858R),EGFR-TKI可阻断三磷酸腺苷(adenosinetriphosphate, ATP)结合到细胞内酪氨酸激酶结构域,因此抑制受体自身磷酸化并导致下游的信号转导受阻,引起受体内化障碍。随后大量的论文和综述报道了EGFR-TKI对NSCLC治疗的疗效。2009年IPASS临床试验证实EGFR突变的患者可以从EGFR-TKI治疗中获益,尽管相比标准化疗,EGFR-TKI治疗患者的中位总生存期没有明显延长,但客观反应率提高,PFS延长,患者生活质量明显改善。随后F-SIGNAL、WJTOG3405、NEJGSG002、OPTIMAL和EURTAC等大规模、多中心、随机对照、前瞻性临床试验都证实了IPASS的结论[12]。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.