目前在全球范围内肺癌居男性癌症死亡的首位,居女性癌症死亡的第2位[1],严重威胁着人类的健康。其中,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)最常见约占肺癌总数的85%[2],但大部分NSCLC患者就诊时已属于晚期,失去了手术治疗的机会,而传统放化疗等联合治疗的疗效已达到一个平台且毒副作用明显[3]。近年随着靶向药物的问世,晚期NSCLC的治疗趋于靶向化,以表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)最具代表性,但其疗效存在明显差异,有报道最常见的EGFR-TKIs吉非替尼在晚期患者中有效率为8.9%-69%[4]。因此,临床亟待寻求经济、简便、准确性高的生物学标记物来预测EGFR-TKIs疗效。近来有诸多研究发现EGFR基因多态性也可以预测患者EGFR-TKIs疗效及预后[3]。而且,基因多态性可以通过外周血标本直接检测,具有简便、经济等特点。因此,这方面研究也越来越受重视。本文就晚期NSCLC患者EGFR-TKIs疗效及预后与EGFR基因多态性的关系进行综述。. Here, EGFR is linked to non-small cell lung carcinoma.