EGFR是原癌基因C-erbB1的表达产物,属于酪氨酸激酶生长因子受体家族成员之一,EGFR主要的信号传导通路包括Ras/Raf/MEK/ERK通路和PI3K/AKT通路。在肿瘤细胞中,EGFR基因突变和扩增可使EGFR酪氨酸激酶不恰当激活,促进肿瘤的血管生成和肿瘤细胞的增殖、粘附、侵袭和转移。研究[12]显示,NSCLC伴转移的患者中,60%以上存在EGFR过度表达,且与这些患者的预后密切相关,因此以EGFR为靶点的抗癌治疗日益受到关注。EGFR突变主要发生在胞内酪氨酸激酶编码区,多发生于基因外显子18、19、20和21,与EGFR-TKIs敏感性相关的主要是位于外显子18、21的点突变和外显子19的缺失突变。其中,外显子21的点突变,使EGFR蛋白中该位点的氨基酸由亮氨酸转变为精氨酸(L858R);外显子19第746-750位密码子的缺失(19 exon E746-A750del)导致EGFR蛋白中氨基酸序列丢失,改变了受体络氨酸激酶ATP结合槽的角度。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.