EGFR and non-small cell lung carcinoma: EGFR的突变可以预测肺癌对于TKI靶向药物的疗效,在肺癌的个体化治疗中起着重要作用[42]。由于CTCs检测技术的局限,研究者首先想到利用血液循环中游离的肿瘤循环DNA进行检测肺癌EGFR突变。Kimura等[43]使用扩增阻滞突变系统(amplified refractory mutation system, ARMS)的方法检测了NSCLC患者的肿瘤组织和血清的EGFR突变信息并进行对比,结果发现具有较高的一致率(72.7%),这可能由于血清中游离DNA主要来自CTCs的凋亡所造成的。随着CTCs检测技术的不断进步,研究者开始利用CTCs自身来进行EGFR突变检测。Maheswaran等[9]利用CTC-Chip技术将NSCLC患者血液中的CTCs收集并提取DNA,再利用ARMS法检测其EGFR突变类型,其与原发肿瘤突变吻合率高达92%,明显高于血浆游离DNA突变吻合率。而且在肺癌患者CTCs的基因检测中发现20号外显子T790M位点突变与TKI药物耐药有明显关系,并且明显降低了患者PFS。这充分说明CTCs的检测可以在个体化治疗的过程中动态的监测肿瘤细胞及其EGFR基因变化。