同痰液类似,支气管灌洗液(bronchoalveolar lavage, BAL)来源于肺的特定肺叶,可能含有肺癌细胞或者DNA可用于肺癌早期诊断。虽然获取支气管灌洗液无创,但需要借助气管镜,对于患者来说还是一项比较痛苦的操作,因此限制了其在大规模筛查中的应用。但是对于怀疑肺癌的高危患者,气管镜是必做的检查,因此对于这部分人群BAL还是容易获得和理想的检查介质。Ahrendt等[92]最早检测了BAL中的p16甲基化,发现50例患者的肺癌组织中有19例发现p16甲基化,这19例患者中11例在BAL中检测到p16甲基化。Grote等[93, 94]报道在支气管灌洗液中APC甲基化诊断肺癌的敏感性达98.5%,而特异性为39%,联合p16和RARβ2诊断肺癌敏感性69%,特异性达87%。Kim等[95]检测了85例NSCLC患者的BAL发现68%的样本至少检出p16、RARβ、H-cadherin和RASSF1A其中之一的甲基化。Topaloglu等[96]报道了联合检测APC、MGMT、RASSF1A、p16等8个基因,在肺癌患者BAL中的阳性率为68%。Schmiemann等[97]的一项回顾性病例对照研究中报道247例可疑肺癌患者(确诊89例)的BAL中,联合APC、p16和RASSF1A甲基化检测的诊断敏感性为53%,特异性为99%。. The gene discussed is RASSF1; the disease is non-small cell lung carcinoma.