2007年日本学者Soda等[7]在一名62岁男性吸烟肺腺癌患者手术标本中扩增出一个由3, 926个碱基组成的cDNA片段,编码一个由1, 059个氨基酸组成的蛋白质,该蛋白的氨基端(残基1-496)是EML4编码蛋白的一部分,而羧基端(残基497-1, 059)则由ALK编码蛋白的一部分构成,提示这个cDNA片段由是EML4和ALK的融合形成。此病例的EGFR和KRAS基因均为野生型。如图 1所示,该融合基因定位于2号染色体的短臂上(2p21和2p23),其5’端为EML4的片段,3’端为ALK的片段,由倒置后的EML4基因片段与残余的ALK片段连接。该融合基因拥有EML4基因中的basic区域、疏水的棘皮动物微管相关蛋白区(hydrophobic echinoderm microtubule-associated protein-like protein, HELP)以及部分WD重复区(后两部分在部分亚型中缺失)和ALK基因中的Kinase功能区;此外在75个病例中发现了另外5例也具有EML4-ALK融合基因,因此,提示具有EML4-ALK融合基因的患者可能为NSCLC的一个特殊群体。. The gene discussed is EML4; the disease is non-small cell lung carcinoma.