研究证实原发灶与转移灶之间也存在EGFR基因异质性。Gow等[11]分析了67例从未接受过TKI的NSCLC配对原发灶和转移灶的EGFR外显子18-21的检测结果。转移灶包括脑、骨、胸膜、皮肤、软组织、淋巴结、消化系统、肺、肾上腺等。用直接测序法,18例具有原发灶EGFR突变的患者中9例转移灶丢失突变,26例转移灶中存在突变的患者中17例原发灶是阴性的。用扩增阻滞突变系统法(scorpion amplified refractory mutation system, SARMS)也测定了上述标本。结合两种方法原发灶和转移灶的不一致率为27%(18/67),提示原发灶与远处转移灶之间存在EGFR基因异质性。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.