EGFR and non-small cell lung carcinoma: 原发灶与转移灶的异质性也是影响TKI疗效的因素。Sun等[13]用直接测序法测定80例NSCLC患者的原发灶和区域转移淋巴结中EGFR基因突变。160例标本中21例原发灶和26例转移灶显示EGFR突变。EGFR突变在原发灶和转移灶的不一致率为8.75%(7/80)。结果提示在中国有相当比例的NSCLC患者显示EGFR基因突变在原发灶和转移灶中不一致。其中,5例纵隔淋巴结具有EGFR敏感突变的患者接受了吉非替尼新辅助化疗,3例为外显子19缺失突变,2例为外显子21错义突变,结果显示4例对吉非替尼治疗有效,1例显示进展。有效的4例中原发灶和转移灶均缩小,追溯原发灶的EGFR突变时发现,4例均具有EGFR敏感突变,进展的1例显示原发灶增大和出现胸腔积液,进一步取原发灶进行基因检测发现原发灶的EGFR为野生型,提示原发灶和转移灶的EGFR基因异质性是影响TKI疗效的重要因素。