EGFR and non-small cell lung carcinoma: 肿瘤组织与血液的DNA EGFR基因突变状态也存在差异。Bai等[25]利用高压液相色谱法(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)分析了230例IIIb期和IV期NSCLC患者血浆DNA样本和对应肿瘤组织的EGFR基因外显子19和21突变。230例标本中79例血浆EGFR突变,77例肿瘤组织中EGFR突变,16例血浆DNA突变的患者没有对应原发灶的突变,14例肿瘤组织EGFR突变的患者血浆DNA未检测到突变,不一致率为13.0%(30/230)。其中102例患者接受了吉非替尼治疗,在37例具有血浆EGFR突变的患者中22例(59.5%)治疗有效,而在65例没有血浆EGFR突变的患者中仅15例(23.1%)治疗有效(P=0.002),而且血浆EGFR突变阳性的患者PFS明显长于没有突变的患者(P=0.044)。血浆或组织EGFR突变阳性为独立的预后因素(P=0.001),说明只要血浆和组织中其一有EGFR突变从TKI治疗中获益的可能性就大。