EGFR and non-small cell lung carcinoma: Yung等[28]测定了35例NSCLC患者靶向治疗前血浆EGFR基因突变,具有外显子19缺失和L858R突变的分别有6例(17%)和9例(26%)。与肿瘤样本的测序结果相比较,血浆EGFR突变的敏感性和特异性分别为92%和100%。研究发现血浆突变序列的浓度与临床缓解密切相关,在部分缓解或完全缓解的患者中可见到浓度降低,然而在肿瘤进展的患者中可观察到突变持续存在。1例患者在TKI起效后停药,EGFR突变在停药后4周再次出现。