Lynch等[6]首先揭示了EGFR基因突变与TKI疗效之间的关系,随后的一些研究[7]也显示EGFR基因突变与TKI疗效较好的临床特征相关,例如:吸烟与否和EGFR基因突变呈明显的相关性,提示可以将这些临床因素看成是EGFR基因突变的替代指标[8]。IPASS研究[4]显示吉非替尼一线治疗具有EGFR基因敏感突变的晚期NSCLC较紫杉醇/卡铂方案疗效更为突出,PFS具有明显优势。Rosell等[5]报告厄洛替尼一线或二线治疗EGFR基因敏感突变的晚期NSCLC治疗总有效率为73.1%,所有患者总生存期(overall survival, OS)为24个月。然而,尽管TKI二线及三线治疗对化疗失败后的NSCLC是一个合理的选择,但到目前为止尚无足够证据显示EGFR的突变状况与二线及三线治疗疗效之间存在必然联系。一线应用TKI的研究结果不能照搬到二线及二线以上的治疗之中,二线及以上治疗优势人群的概念对药物的选择仍起着深刻的影响。一些研究[9]显示非优势人群中也存在基因突变,例如:曾经或正在吸烟患者的EGFR基因突变率为23%,因此,单独就某项非优势或优势指标就拒绝或接受使用厄洛替尼就有可能出现忽略或夸大正确使用TKI的范围。其次,具备所有优势因素的患者是很少的,更多患者同时具备优势和劣势因素,因此很难将几个因素结合起来综合预测患者的预后。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.