吉非替尼(gefitinib, ZD1839)是近年来肿瘤靶向治疗成功的典范,属于EGFR受体酪氨酸激酶抑制剂,目前主要应用于晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的临床治疗[1]。吉非替尼从研发到临床应用以来,药物疗效相关因素的研究就一直是热门。研究[2]提示遗传相关因素可能是影响吉非替尼疗效的关键性因素。而单核苷酸多态性是最常见的遗传变异形式,也是导致许多药物疗效个体差异的重要因素[3]。本课题组曾通过药物靶标基因-表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因的全基因筛选策略,发现EGFR基因rs2293347多态可能与吉非替尼的疗效相关[4],为此进行了深入的临床研究。. Here, EGFR is linked to non-small cell lung carcinoma.