在探索哪些患者能获益于TKI治疗的过程中,研究者发现表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是晚期NSCLC患者获益于TKI治疗的预测因子[6-10]。EGFR基因定位于人第7号染色体短臂,由118 kb组成,包括28个外显子,其中第18-21号外显子编码TK区域。EGFR基因的众多突变中,89%都位于第19、21号外显子;这两个位点突变已经被证实与TKI治疗有效有关[3]。数项前瞻性及回顾性研究[11-16]证实EGFR基因突变阳性的患者对TKI(吉非替尼或厄洛替尼)治疗有效率为70%-80%,能有效延长无进展生存时间(progression-free survival, PFS)、提高生活质量,其中位生存时间达20个月-30个月。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.