目前对PLAM的病因、发病机制尚未十分清楚。PLAM既可以作为结节性硬化病(tuberous sclerosis complex, TSC)累及肺部的表现,亦可作为一种散发的、非遗传性疾病[6]。有报道PLAM患者同时患有血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma)[7]。近年来有研究[8]提出,作为PEC瘤中的PLAM,其发生发展与基因TSC1(9q34)或TSC2(16p13.3)缺失相关,该基因的缺失可激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)通路,导致细胞增殖。虽然PLAM在病理组织形态上为良性病变,但几乎均为肺内广泛性的、多发性的肿瘤病变,故其发生发展极可能与某些基因异常有关。但也有学者[9]考虑PLAM具有明显的性别特征而认为雌激素在该病的发病中起重要作用。. This evidence concerns the gene TSC1 and angiomyolipoma.