EGFR and non-small cell lung carcinoma: 本研究发现,DHPLC具有很高的检测敏感性,当del746-750、L858R质粒DNA仅占总DNA含量1:100时均可被显著检出,该结果与多项研究[9, 10]一致,证实DHPLC具较佳的重现性,可在不同的实验室进行比较。对于EGFR外显子19 DHPLC非变性条件以及部分变性条件两种检测模式均有相似的敏感性,检测峰型均易于判读。部分变性条件也适用于EGFR外显子19的检测,而且有利于发现未知突变。本研究同时应用DHPLC检测了83例NSCLC肿瘤组织EGFR外显子19、21的基因状态,与“金标准”直接测序法比较敏感度为100%、特异度95.31%、假阳性率4.69%、假阴性率为0%。而DHPLC诊断EGFR为野生型或突变型与金标准符合的概率即阳性预测值及阴性预测值分别为86.36%、100.00%,诊断符合率为96.39%。同时本研究中肿瘤样本分别来源于经皮肺穿刺、淋巴结活检以及外科手术切除三种临床最常用的途径,DHPLC均获得与直接测序法高度一致的结果,显示该方法对不同类型的标本均可有效地进行突变检测。DHPLC作为EGFR突变检测的初筛方法,与“金标准”具有高度的一致性,提示DHPLC对临床实践存在潜在的应用价值。