目前所知不少生长因子、调节肽及其受体参与了癌症进程的调控。TGF-β信号转导通路蛋白的变异与肿瘤的关系是现今研究的热点之一。在肿瘤发生进程中TGF-β信号通路常表现出二元性[1]。肿瘤发生早期TGF-β可能作为肿瘤抑制因子,通过诱导细胞程序性死亡和细胞周期停滞从而抑制上皮细胞生长,但肿瘤恶化后TGF-β高表达,肿瘤细胞失去了对TGF-β信号的应答能力,肿瘤细胞自分泌的TGF-β通过增加透明质酸酶、纤维素酶的活性,引起基膜降解,提高肿瘤运行能力,促进肿瘤细胞转移,同时抑制周围正常细胞的增殖,影响淋巴细胞对肿瘤细胞的免疫作用,从而为自身癌细胞的生长筛选一个良好的内环境,发挥着促癌效应[2]。TGF-β信号通路通过调控血管发生、细胞增殖和分化,在肺癌发生发展过程中发挥着重要作用,大多数肺癌对TGF-β介导的抑制效应有耐受性,但其机制尚不清楚。TGF-β信号通路中的一种组分包括TGFBR2、smad2、smad4等的变异或缺失先前曾有研究[3]报道,然而这类变异在非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer, NSCLC)中并不常见。Smad2和Smad4在肺癌中的变异只有5%-10%,大多数NSCLC中TGFBR1和TGFBR2均有表达[4-6],而作为TGF-β信号通路中辅助受体的TGFBR3基因在NSCLC组织中常发生mRNA和蛋白水平上的表达缺失或下调[7]。. The gene discussed is SMAD2; the disease is non-small cell lung carcinoma.