CA-SSR基因多态性作为一种最常见的遗传变异形式,近年来已经成为药物疗效相关性研究的热点。多项研究[14]表明EGFR基因第1内含子区CA-SSR多态性能影响EGFR活性,并在体外影响EGFR-TKI对肿瘤细胞的抑制活性。近年马飞等[14]对80例晚期NSCLC患者进行的单药吉非替尼临床实验表明,携带短CA重复序列患者的客观有效率和临床获益率均明显高于长CA重复序列的患者。Nie等[15]也进行了相关实验,结果与马飞等观察的结果相似,但在远期生存分析中发现短CA重复序列的患者采用吉非替尼治疗后存活时间明显长于长CA重复序列的患者,推测其分子机制为CA-SSR多态性可影响EGFR的mRNA和蛋白表达水平,从而影响EGFR信息传导通路的活性。在多种肿瘤中已经证实CA-SSR为不良预后因素,携带该基因型的肿瘤患者生存期更短[16]。由于参与实验的患者样本量小,所以目前还很难从理论上阐明携带短CA重复序列的患者服用吉非替尼的远期生存情况,还需要开展更大样本的前瞻性临床研究来证实CA-SSR与吉非替尼疗效的相关性。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.